Több tízezer embert érinthet Magyarországon a veleszületett (primer) immunhiány (PID) betegség, amelynek tünetei olykor csak felnőttként, akár 30-40 éves korban jelentkeznek. Mivel a PID-nek több mint 200 fajtája ismert, speciálisan erre a betegségre jellemző tünete nincsen. A PID sokféle és sokszínű betegségek halmaza, a pontos diagnózis felállításához sokszor nem elegendő a tünetek ismerete, laboratóriumi vizsgálatokra van szükség. A betegséget többek között a kötelező védőoltásokra adott antitesttermelés mérésével diagnosztizálják, de sokat elárul a vérben keringő limfocita-típusok megoszlásának vizsgálata is.

A PID tünetei lehetnek többek között: nyirokcsomóduzzanat, hasmenés, limfóma, gyomortumor, mély, szöveti fertőzések, újra és újra kiújuló tályogok, ismétlődő fül-, homloküreg- és tüdőgyulladás, elmúlni nem akaró szájpenész vagy gombás bőrfertőzés. Szintén jellemző lehet, hogy a beteg nem reagál az antibiotikum-kúrára, így intravénás antibiotikum-kezelésre van szükség.

Kapcsolódó

A kevésbé súlyos, antitesthiányos esetekben a csecsemőkben rendszerint 4-6 hónapos kor körül jelennek meg a klinikai tünetek. Gyakoriak a krónikussá váló felső- és alsó légúti fertőzések, bőrfertőzések, illetve mélyre terjedő gennyes folyamatok, agyhártyagyulladás jelentkezhet. A krónikus középfülgyulladás időnként halláscsökkenéshez vezet, a tartós tüdőbetegség súlyos és visszafordíthatatlan szövődménye a kiterjedt hörgőtágulat. Gyakoriak az autoimmun és gyulladásos reumatológiai betegségek is.

Így kezelhetik

A kezelés legfontosabb módja és célja a hiányzó antitestek rendszeres pótlása. Az intravénás immunglobulinpótlás (IVIG) évtizedek óta rutinszerűen alkalmazott kezelés veleszületett antitesthiányos betegségekben. Egy a területen tevékenykedő gyógyszergyár nemrégiben egy 100 százalékban magyar vérplazmából előállított folyékony immunglobulint fejlesztett ki Magyarországon, amelyet többek között súlyos és ritka betegségekben szenvedő páciensek kapnak. Számos tanulmány igazolja, hogy a nagy dózisú IVIG segítségével csökkenthető a fertőzések gyakorisága és a kórházban töltött napok száma, javul a tüdő funkciója, ritkulnak a felső légúti hurutok, javítható a primer immunhiányos gyermekek fejlődése és közérzete.

Hazánkban a szakorvosok becslése alapján 25 ezer emberből egyet érint a súlyosabb, antitesthiányos állapot, ám ennél sokkal többen szenvednek az immunhiány valamilyen egyéb formájában, és szorulnak intravénás kezelésre. Az immunglobulinpótló kezelést az Oep tételesen finanszírozza. A laborvizsgálatokra is van Oep finanszírozás, ám az éves, előre meghatározott költségkeret (az ún. laborkassza) általában messze alulmúlja a valós igényeket. A betegszervezetek szerint az is problémás, hogy egyes vizsgálatokat, mint például a vér immunglobulin-szintmérését a háziorvos nem rendelheti el.