Mérföldkőnek nevezte a Belügyminisztérium, hogy egy gerincvelő-eredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő, idén januárban kiszűrt csecsemő már februárban megkaphatta a génterápiás kezelést. Az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el – olvasható a tárca MTI-hez eljuttatott közleményében.

A szaktárca még 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást. Ennek köszönhetően tavaly november 1-jén elindult Magyarországon az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram, azóta 15 631 újszülöttnél végeztek SMA-szűrést.

A csecsemők kötelező újszülöttkori szűrését mintegy ötven éve vezették be Magyarországon, ezzel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák és kezelhessék azokat.

Génterápiás kezelés az SMA kezelésére

Az újszülöttek kötelező anyagcsere szűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, amely évente 50-60 életet menthet meg. Az SMA szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el. 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján Magyarországon is elérhetővé vált az SMA betegség kezelésére való génterápiás gyógyszer, a kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb terápiás módjai közé tartozik.

A NEAK egyedi méltányossági engedélye alapján eddig 18 kisgyermek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyermek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel. A kezelés iránti egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül vizsgálja meg, az elsőként kiszűrt csecsemő esetében is nagyon rövid idő alatt megtörtént az elbírálás – áll a Belügyminisztérium közleményében.

(Jankura Luca)