Szinte elviselhetetlen csontfájdalom, anyagcsere zavarok - ez a Gaucher-kór

Nehezen azonosítható, de jól kezelhető anyagcsere-betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-nap alkalmából - írja az MTI.
Szabó Dániel, 2020. október 1. csütörtök, 07:19
Fotó: Shutterstock

Minden év október 1-jén tartják a nemzetközi Gaucher-napot, hogy felhívják a figyelmet a ritka betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz - hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.

A szövetség szerint noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő (lipidtárolási) anyagcsere-betegség, de így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban kevesebb mint 300 a betegek száma. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

A betegeknek Magyarországon is van elérhető terápia, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.

HOZZÁSZÓLÁSOK